ABSTRACT
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a rare pediatric neurometabolic disorder. There are two phenotypes: the classical phenotype (85%) and the non-classic (15%). Both phenotypes are associated with hypoglycorrhachia. Multiple mutations are described in the SCL2A1 gene. The treatment is the ketogenic diet. We report a case of a four-year-old male patient who started with hemichorea and hemidystonia and was medicated with drugs for seizures without clinical response, that's why his parents made another pediatric consultation at his six-year-old. With the suggestive clinical findings of glucose transporter type 1 deficiency syndrome the lumbar puncture was made confirming the diagnosis. Immediately after starting the ketogenic diet the patient stopped making abnormal movements up to the moment when he is fourteen years old, eight years after.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors/complications , Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors/genetics , Diet, Ketogenic , Monosaccharide Transport Proteins/deficiency , Monosaccharide Transport Proteins/genetics , Glucose Transporter Type 1ABSTRACT
Introducción. Se han informado en trabajos de Argentina y otros países, estados de malnutrición en niños hospitalizados. La desnutrición puede alterar la inmunidad y, cuando es grave, aumentar las tasas de mortalidad en estos pacientes. El objetivo del presente trabajo es describir el estado nutricional de niños menores de 6 años, en el momento de la hospitalización en las Salas de Cuidados Mínimos de un hospital de niños de tercera complejidad. Población. Niños menores de 6 años (1-71,6 meses) internados en las Salas de Cuidados Mínimos del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, entre el 15 de octubre de 2003 y el 15 de enero de 2004, con cuadros médicos o quirúrgicos; agudos o potencialmente reversibles y crónicos. Material y métodos. Para evaluar el estado de nutrición en los pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión (n= 439) se utilizaron antropometría comparada con estándares nacionales de Argentina y métodos de laboratorio, efectuados en el momento del ingreso al hospital. Se calculó prevalencia de: a)desnutrición con P/E< P3 y criterios de Waterlow modificado, b) sobrepeso y obesidad por peso relativo,c) parámetros bioquímicos anormales. Resultados. La prevalencia de desnutrición según valores de P/E < al percentilo 3, fue de 25,1 por ciento y según los criterios de Waterlow modificados, de 50,2 por ciento. De los pacientes desnutridos, 49,6 por ciento presentaron evolución aguda y 35,1 por ciento crónica; el 4,5 por ciento presentó desnutrición grave (60 por ciento con enfermedad crónica de base). Veintinueve (29) pacientes (9,1 por ciento) exhibieron sobrepeso u obesidad. Los valores de hemoglobina fueron bajos en 47,5 por ciento y los de albúmina en 3,1 por ciento de los pacientes. Conclusiones. Las prevalencias de desnutrición y anemia son altas entre los niños internados en el hospital. Las prevalencias de sobrepeso y obesidad son bajas en este grupo de pacientes.